Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability v3.1378 | CLCN7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CLCN7 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 4, 611490; Osteopetrosis, autosomal dominant 2, 166600 to Osteopetrosis, autosomal recessive 4, OMIM:611490; Osteopetrosis, autosomal dominant 2, OMIM:166600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1377 | CLCN7 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CLCN7 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.421 | CLCN7 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to CLCN7. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.250 | CLCN7 | Arina Puzriakova commented on gene: CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.0 | CLCN7 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | CLCN7 | BRIDGE consortium edited their review of CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | CLCN7 | Louise Daugherty classified CLCN7 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | CLCN7 | Louise Daugherty commented on CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | CLCN7 | BRIDGE consortium reviewed CLCN7 |