Activity
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6 actions
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| Monogenic hearing loss v1.117 | CLIC5 | Eleanor Williams Classified gene: CLIC5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.117 | CLIC5 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Downgrading the rating from green to amber as upon review there was only 1 case, plus some functional data from mouse. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.117 | CLIC5 | Eleanor Williams Gene: clic5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.103 | CLIC5 | Eleanor Williams commented on gene: CLIC5: Checking with the Genomics England clinical team about the rating of this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.103 | CLIC5 | Eleanor Williams commented on gene: CLIC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.103 | CLIC5 | Alistair Pagnamenta reviewed gene: CLIC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24781754, 17021174; Phenotypes: Nonsyndromic sensorineural deafness; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||