Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.174 | CLN5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLN5 were changed from Eye Disorders; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 OMIM:256731; neuronal ceroid lipofuscinosis 5 MONDO:0009745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.175 | CLN5 | Catherine Snow changed review comment from: CLN5 rated as Green and with a relevant phenotype following discussion in Genomics England Clinical Team Meeting, 7th October 2019.; to: CLN5 rated as Green as has a relevant phenotype to be included on the panel following discussion in Genomics England Clinical Team Meeting, 7th October 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.168 | CLN5 | Catherine Snow Classified gene: CLN5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.168 | CLN5 | Catherine Snow Gene: cln5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.167 | CLN5 | Catherine Snow Mode of inheritance for gene: CLN5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.166 | CLN5 | Catherine Snow Phenotypes for gene: CLN5 were changed from Eye Disorders to Eye Disorders; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.165 | CLN5 | Catherine Snow reviewed gene: CLN5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | CLN5 | Gavin Arno reviewed gene: CLN5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | CLN5 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to CLN5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||