Activity
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8 actions
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| Retinal disorders v1.175 | CLN8 | Catherine Snow changed review comment from: CLN8 rated as Green and with a relevant phenotype following discussion in Genomics England Clinical Team Meeting, 7th October 2019.; to: CLN8 rated as Green as has a relevant phenotype to be included on the panel following discussion in Genomics England Clinical Team Meeting, 7th October 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.174 | CLN8 | Catherine Snow Phenotypes for gene: CLN8 were changed from Eye Disorders to Eye Disorders; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.173 | CLN8 | Catherine Snow Mode of inheritance for gene: CLN8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.172 | CLN8 | Catherine Snow Classified gene: CLN8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.172 | CLN8 | Catherine Snow Gene: cln8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.171 | CLN8 | Catherine Snow reviewed gene: CLN8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | CLN8 | Gavin Arno reviewed gene: CLN8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | CLN8 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to CLN8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||