Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v5.26 | CLPP | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CLPP were changed from Perrault syndrome 3, OMIM:614129; PERRAULT SYNDROME to Perrault syndrome 3, OMIM:614129 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.16 | CLPP | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: CLPP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | CLPP | Elizabeth Scotchman reviewed gene: CLPP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 38249302, 37932750, 34338890, 38454547; Phenotypes: Perrault syndrome 3, MIM#614129; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | CLPP |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to CLPP. Added phenotypes Perrault syndrome 3, OMIM:614129 for gene: CLPP Publications for gene: CLPP were updated from to 38454547; 37932750; 34338890; 38249302 |
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| Fetal anomalies v0.9 | CLPP | Rebecca Foulger commented on gene: CLPP: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for PERRAULT SYNDROME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | CLPP | Rebecca Foulger reviewed gene: CLPP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | CLPP |
Rebecca Foulger gene: CLPP was added gene: CLPP was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CLPP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CLPP were set to PERRAULT SYNDROME |
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