Activity
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6 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.340 | CLTC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CLTC were changed from Mental retardation, autosomal dominant 56, 617854; Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability; Epilepsy and intellectual disability to Mental retardation, autosomal dominant 56, OMIM:617854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | CLTC | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to CLTC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | CLTC | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to CLTC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | CLTC | Rebecca Foulger reviewed gene: CLTC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | CLTC | Tracy Lester reviewed gene: CLTC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29100083, 26822784 ; Phenotypes: Mental retardation 56,617854; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | CLTC | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||