Activity
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13 actions
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| Fetal anomalies v4.192 | CLTC |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: CLTC. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: CLTC. |
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| Fetal anomalies v4.192 | CLTC | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: CLTC: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance updated to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | CLTC |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to CLTC. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.48 | CLTC |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: CLTC. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: CLTC. |
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| Fetal anomalies v4.36 | CLTC | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | CLTC | Anna de Burca reviewed gene: CLTC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33743358, 26822784, 31776469, 34230591, 29100083; Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 56, MIM# 617854; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | CLTC |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to CLTC. Mode of inheritance for gene CLTC was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CLTC were updated from 33743358 to 33743358; 26822784; 31776469; 34230591; 29100083 |
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| Fetal anomalies v1.652 | CLTC | Arina Puzriakova reviewed gene: CLTC: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33743358; Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 56, OMIM:617854; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.652 | CLTC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CLTC were changed from Epilepsy and intellectual disability to Mental retardation, autosomal dominant 56, OMIM:617854; Fetal akinesia; Fetal growth restriction | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.649 | CLTC | Arina Puzriakova Publications for gene: CLTC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.637 | CLTC | Suzanne Drury reviewed gene: CLTC: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:33743358; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | CLTC | Rebecca Foulger reviewed gene: CLTC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | CLTC |
Rebecca Foulger gene: CLTC was added gene: CLTC was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CLTC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: CLTC were set to Epilepsy and intellectual disability |
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