Activity
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19 actions
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| Paroxysmal central nervous system disorders v3.10 | CNBP | Sarah Leigh Tag currently-ngs-unreportable was removed from gene: CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v1.36 | CNBP | Sarah Leigh commented on gene: CNBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v1.35 | CNBP | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene CNBP was changed from Other to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v1.23 | CNBP | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v1.23 | CNBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNBP was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v1.6 | CNBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNBP was changed from Other - please specifiy in evaluation comments to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v1.5 | CNBP |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CNBP. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: CNBP. |
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| Paroxysmal central nervous system disorders v1.5 | CNBP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CNBP were changed from Myotonia; MYOTONIC DYSTROPHY 2 (DM2) to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.140 | CNBP | Rebecca Foulger Marked gene: CNBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.140 | CNBP | Rebecca Foulger Gene: cnbp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.27 | CNBP | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.26 | CNBP | Rebecca Foulger commented on gene: CNBP: Review and rating from James Polke (Neurogenetics Laboratory, Institute of Neurology, London) was collated (February 2019) on behalf of London North GLH for the GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.25 | CNBP | James Polke reviewed gene: CNBP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.24 | CNBP | Rebecca Foulger Source London North GLH was added to CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.23 | CNBP | Rebecca Foulger reviewed gene: CNBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.22 | CNBP | Tracy Lester reviewed gene: CNBP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Myotonia, MYOTONIC DYSTROPHY 2 (DM2); Mode of inheritance: Other - please specifiy in evaluation comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.21 | CNBP | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.3 | CNBP | Ellen McDonagh Added phenotypes Myotonia; MYOTONIC DYSTROPHY 2 (DM2) for gene: CNBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.2 | CNBP |
Ellen McDonagh gene: CNBP was added gene: CNBP was added to Paroxysmal neurological disorders, pain disorders and sleep disorders. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: CNBP was set to Other - please specifiy in evaluation comments Phenotypes for gene: CNBP were set to Myotonia; MYOTONIC DYSTROPHY 2 (DM2) |
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