Activity
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16 actions
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| Skeletal Muscle Channelopathies v1.47 | CNBP_CCTG | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: The repeated sequence of this STR has been updated from 'CAGG' to 'CCTG' to match the sequence on the coding strand of the gene.; to: The repeated sequence of this STR has been updated from 'CAGG' to 'CCTG' to match the sequence on the coding strand of the gene. This update was made following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.47 | CNBP_CCTG | Achchuthan Shanmugasundram commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.47 | CNBP_CCTG | Achchuthan Shanmugasundram Repeated Sequence for CNBP_CCTG was changed from CAGG to CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.46 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Classified STR: CNBP_CCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.46 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Str: cnbp_cctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Tag NGS Not Validated was removed from STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh reviewed STR: CNBP_CCTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.42 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source Expert Review Red was added to STR: CNBP_CCTG. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
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| Skeletal Muscle Channelopathies v1.23 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were changed from Myotonic dystrophy 2 602668 to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty commented on STR: CNBP_CCTG: As discussed in PanelApp team meeting a new tag "NGS Not Validated". This STR currently has not be validated within the Genomics England pipeline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty Tag NGS Not Validated tag was added to STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty edited their review of STR: CNBP_CCTG: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Ellen McDonagh commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Ellen McDonagh edited their review of STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||