Activity
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11 actions
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| Retinal disorders v6.7 | CNGA1 | Sarah Leigh Tag Q1_24_MOI was removed from gene: CNGA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v6.7 | CNGA1 | Eleanor Williams reviewed gene: CNGA1: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v6.6 | CNGA1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene CNGA1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.71 | CNGA1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CNGA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.70 | CNGA1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Should be updated from 'both mono- and biallelic' to 'biallelic' only at the next GMS panel update - could not find any evidence to suggest that heterozygous variants can lead to disease. Family members of patients that are heterozygous carriers are unaffected. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.70 | CNGA1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNGA1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.69 | CNGA1 | Arina Puzriakova Tag Q1_24_MOI tag was added to gene: CNGA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.69 | CNGA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CNGA1 were changed from Retinitis pigmentosa 49, RP49 (AR); Eye Disorders; Retinitis pigmentosa; Retinitis Pigmentosa, Recessive; Retinitis pigmentosa 49, 613756 to Retinitis pigmentosa 49, OMIM:613756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | CNGA1 | Gavin Arno reviewed gene: CNGA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | CNGA1 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to CNGA1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders | CNGA1 | BRIDGE consortium reviewed CNGA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||