Activity
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7 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.554 | CNNM2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CNNM2 were changed from Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 616418 to Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, OMIM:616418; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, MONDO:0014631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | CNNM2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to CNNM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | CNNM2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to CNNM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | CNNM2 | Rebecca Foulger reviewed gene: CNNM2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | CNNM2 | Tracy Lester reviewed gene: CNNM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24699222; Phenotypes: Hypomagnesemia renal, 613882, Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 616418; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | CNNM2 | Sarah Leigh classified CNNM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | CNNM2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||