Activity
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9 actions
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| Hereditary ataxia, adult onset v4.12 | COASY | Sarah Leigh Publications for gene: COASY were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.64 | COASY | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: COASY was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.63 | COASY | Louise Daugherty Classified gene: COASY as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.63 | COASY | Louise Daugherty Gene: coasy has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.9 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 12, 618266; Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.8 | COASY | Louise Daugherty reviewed gene: COASY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.7 | COASY | Tracy Lester reviewed gene: COASY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643, Pontocerebellar hypoplasia type 12, 618266; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.2 | COASY | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COASY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.1 | COASY |
Louise Daugherty gene: COASY was added gene: COASY was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: COASY was set to |
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