Activity
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6 actions
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| Osteogenesis imperfecta v1.36 | COL11A2 | Eleanor Williams commented on gene: COL11A2: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04 it was decided to keep this gene red as it is associated with Stickler syndrome which is covered by other panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.34 | COL11A2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL11A2 were changed from Disproportionate Short Stature; Stickler Syndrome, Type III to Disproportionate Short Stature; Stickler Syndrome, Type III; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia 184840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.19 | COL11A2 | Duncan Baker edited their review of gene: COL11A2: Added comment: Following discussion with Dr Balasubramanian - rate green; Changed phenotypes: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia 184840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.18 | COL11A2 | Eleanor Williams reviewed gene: COL11A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.17 | COL11A2 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL11A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.16 | COL11A2 | Duncan Baker reviewed gene: COL11A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Fibrochondrogenesis 2; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||