Activity
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11 actions
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| Retinal disorders v2.254 | COL18A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COL18A1 were changed from Knobloch Syndrome Type I, 267750 to Knobloch syndrome, type 1, OMIM:267750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.253 | COL18A1 | Sarah Leigh Publications for gene: COL18A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.224 | COL18A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL18A1 were changed from Knobloch Syndrome Type I to Knobloch Syndrome Type I, 267750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.175 | COL18A1 | Catherine Snow changed review comment from: COL18A1 rated as Green and with a relevant phenotype following discussion in Genomics England Clinical Team Meeting, 7th October 2019.; to: COL18A1 rated as Green as has a relevant phenotype to be included on the panel following discussion in Genomics England Clinical Team Meeting, 7th October 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.175 | COL18A1 | Catherine Snow Classified gene: COL18A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.175 | COL18A1 | Catherine Snow Gene: col18a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.174 | COL18A1 | Catherine Snow reviewed gene: COL18A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Knobloch syndrome, type 1, 267750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | COL18A1 | Gavin Arno reviewed gene: COL18A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | COL18A1 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to COL18A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | COL18A1 | Louise Daugherty classified COL18A1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | COL18A1 | BRIDGE consortium reviewed COL18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||