Activity
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10 actions
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| Congenital muscular dystrophy v3.34 | COL6A1 | Arina Puzriakova Source was removed from COL6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v2.19 | COL6A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL6A1 were changed from Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 to Bethlem myopathy 1, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | COL6A1 | Louise Daugherty Publications for gene COL6A1 were changed from to 15955946; 23738969; 25535305 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | COL6A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | COL6A1 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25535305, 15955946, 23738969; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | COL6A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | COL6A1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | COL6A1 | Ellen McDonagh marked COL6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | COL6A1 | Ellen McDonagh commented on COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | COL6A1 | Emma Clement reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||