Activity
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8 actions
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| Intellectual disability v3.1388 | COL9A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL9A1 were changed from ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135; Stickler syndrome, type IV, 614134 to Stickler syndrome, type IV, OMIM:614134; Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, OMIM:614135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.421 | COL9A1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to COL9A1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Intellectual disability v3.250 | COL9A1 | Arina Puzriakova commented on gene: COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.0 | COL9A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL9A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | COL9A1 | BRIDGE consortium edited their review of COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | COL9A1 | Louise Daugherty classified COL9A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | COL9A1 | Louise Daugherty commented on COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | COL9A1 | BRIDGE consortium reviewed COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||