Activity
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3 actions
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| Fetal anomalies v8.26 | COPZ1 | Ida Ertmanska commented on gene: COPZ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.25 | COPZ1 | Louise Carr reviewed gene: COPZ1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39642330; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital, 12, autosomal recessive, OMIM:621439, neutropenia, severe congenital, 12, autosomal recessive, MONDO:0980936; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.23 | COPZ1 |
Ida Ertmanska gene: COPZ1 was added gene: COPZ1 was added to Fetal anomalies. Sources: NHS GMS,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: COPZ1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COPZ1 were set to 39642330 Phenotypes for gene: COPZ1 were set to Neutropenia, severe congenital, 12, autosomal recessive, OMIM:621439; neutropenia, severe congenital, 12, autosomal recessive, MONDO:0980936 |
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