Activity
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10 actions
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| Retinal disorders v8.116 | COQ5 | Ida Ertmanska Publications for gene: COQ5 were set to 36266294 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.115 | COQ5 | Ida Ertmanska Classified gene: COQ5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.115 | COQ5 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on list classification: There are now 3 unrelated individuals reported with biallelic COQ5 variants and retinopathy due to COQ10 deficiency. Hence, this gene should be promoted to Green for Retinal disorders. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.115 | COQ5 | Ida Ertmanska Gene: coq5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.114 | COQ5 | Ida Ertmanska Tag Q2_26_promote_green tag was added to gene: COQ5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.114 | COQ5 | Ida Ertmanska reviewed gene: COQ5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29044765, 36266294, 37599337, 41199775; Phenotypes: ?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 9, OMIM:619028, mitochondrial disease, MONDO:0044970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.293 | COQ5 | Sarah Leigh Classified gene: COQ5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.293 | COQ5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.293 | COQ5 | Sarah Leigh Gene: coq5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.292 | COQ5 |
Sarah Leigh gene: COQ5 was added gene: COQ5 was added to Retinal disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COQ5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COQ5 were set to 36266294 Phenotypes for gene: COQ5 were set to ?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 9, OMIM:619028; coenzyme q10 deficiency, primary, 9, MONDO:0033615 Review for gene: COQ5 was set to AMBER Added comment: Associated with Coenzyme Q10 deficiency, primary, 9, OMIM:619028 and as limited Gen2Phen gene for this condition. PMID: 36266294 reports three variants in two unrelated cases with retinitis pigmentosa. Sources: Literature |
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