Activity
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8 actions
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| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.216 | COX15 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: COX15: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.59 | COX15 | Arina Puzriakova Classified gene: COX15 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.59 | COX15 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Could not find clear evidence linking this gene with intestinal pseudo-obstruction and therefore recommending Red gene rating at this time. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.59 | COX15 | Arina Puzriakova Gene: cox15 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.53 | COX15 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: COX15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.52 | COX15 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COX15 were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 6, OMIM:615119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.2 | COX15 | Eleanor Williams reviewed gene: COX15: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Psychomotor regression, failure to thrive, hypotonia, dystonia, ataxia, peripheral neuropathy, ophthalmoparesis, nystagmus, optic atrophy; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.1 | COX15 |
Eleanor Williams gene: COX15 was added gene: COX15 was added to Paediatric pseudo-obstruction syndrome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COX15 was set to |
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