Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
13 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.14 | COX15 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COX15 were changed from Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 615119; Leigh syndrome 256000 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 6, OMIM:615119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | COX15 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to COX15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | COX15 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to COX15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | COX15 | Rebecca Foulger reviewed gene: COX15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | COX15 | Tracy Lester reviewed gene: COX15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12474143; Phenotypes: Cardioencephalomyopathy fatal infantile due to cytochrome c oxidase deficiency 2 615119 , Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, 256000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1589 | COX15 | Sarah Leigh Marked gene: COX15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1589 | COX15 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Based on reviewers' comments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1589 | COX15 | Sarah Leigh Gene: cox15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1443 | COX15 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: COX15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1442 | COX15 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COX15 were changed from to Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 615119; Leigh syndrome 256000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1441 | COX15 | Sarah Leigh Publications for gene: COX15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | COX15 | Zornitza Stark reviewed gene: COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | COX15 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||