Activity
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22 actions
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| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.8 | COX18 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on phenotypes: OMIM phenotype updated. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.8 | COX18 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: COX18 were changed from mitochondrial disease, MONDO:0044970; Charcot-Marie-Tooth disease, MONDO:0015626 to mitochondrial disease, MONDO:0044970; Charcot-Marie-Tooth disease, MONDO:0015626; ?Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 25, OMIM:621487; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2MM, OMIM:621488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v4.12 | COX18 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: COX18 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v4.12 | COX18 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence available (four unrelated families and functional studies) for the promotion of this gene to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v4.12 | COX18 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cox18 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v4.11 | COX18 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: COX18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v4.10 | COX18 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: COX18 were changed from No OMIM phenotype to mitochondrial disease, MONDO:0044970; Charcot-Marie-Tooth disease, MONDO:0015626 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v4.9 | COX18 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: COX18 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v4.8 | COX18 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_25_promote_green tag was added to gene: COX18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v4.8 | COX18 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: COX18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37468577, 40830826; Phenotypes: mitochondrial disease, MONDO:0044970, Charcot-Marie-Tooth disease, MONDO:0015626; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v3.99 | COX18 | Arina Puzriakova Classified gene: COX18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v3.99 | COX18 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Demoting from Amber to Red as this gene has not been associated with human disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v3.99 | COX18 | Arina Puzriakova Gene: cox18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.148 | COX18 | Ellen McDonagh Marked gene: COX18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.148 | COX18 | Ellen McDonagh Added comment: Comment when marking as ready: This gene should remain Amber due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.148 | COX18 | Ellen McDonagh Gene: cox18 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.134 | COX18 | Carl Fratter reviewed gene: COX18: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: none found; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.92 | COX18 | Ellen McDonagh Classified gene: COX18 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.92 | COX18 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is not currently on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.151) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.92 | COX18 | Ellen McDonagh Gene: cox18 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.5 | COX18 | Ivone Leong reviewed gene: COX18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.2 | COX18 |
Ivone Leong gene: COX18 was added gene: COX18 was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: COX18 was set to Unknown Phenotypes for gene: COX18 were set to No OMIM phenotype |
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