Activity
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9 actions
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| Mitochondrial disorders v9.6 | COX4I1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: COX4I1 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16, OMIM:619060 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16, OMIM:619060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.5 | COX4I1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: COX4I1 were changed from No OMIM phenotype; Mitochondrial Diseases to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16, OMIM:619060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.5 | COX4I1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: COX4I1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.4 | COX4I1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: COX4I1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.4 | COX4I1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As there are two unrelated cases and functional evidence available in support of the association, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.4 | COX4I1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cox4i1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.3 | COX4I1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_25_ promote_green tag was added to gene: COX4I1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.3 | COX4I1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: COX4I1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28766551, 31290619, 33578848; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16, OMIM:619060; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.458 | COX4I1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: COX4I1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||