Activity
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10 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | CRELD1 | Arina Puzriakova Added phenotypes Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, OMIM:620771 for gene: CRELD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | CRELD1 | Arina Puzriakova commented on gene: CRELD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | CRELD1 | Natalie Canham reviewed gene: CRELD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40870020, 37947183, 40980404; Phenotypes: Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, OMIM:620771; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.27 | CRELD1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CRELD1 were changed from Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, OMIM:620771; HETEROTAXY SYNDROME to Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, OMIM:620771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.16 | CRELD1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: CRELD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | CRELD1 | Elizabeth Scotchman reviewed gene: CRELD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 37947183; Phenotypes: Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome MIM#620771; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | CRELD1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to CRELD1. Mode of inheritance for gene CRELD1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, OMIM:620771 for gene: CRELD1 Publications for gene: CRELD1 were updated from to 37947183 |
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| Fetal anomalies v0.9 | CRELD1 | Rebecca Foulger commented on gene: CRELD1: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for HETEROTAXY SYNDROME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | CRELD1 | Rebecca Foulger reviewed gene: CRELD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | CRELD1 |
Rebecca Foulger gene: CRELD1 was added gene: CRELD1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CRELD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: CRELD1 were set to HETEROTAXY SYNDROME |
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