Activity
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22 actions
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| DDG2P v5.14 | CRYGD | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CRYGD were changed from Cataract 2, multiple types, OMIM:115700 to CRYGD-related cataract, OMIM:115700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v5.13 | CRYGD | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CRYGD were set to 9927684; 17564961; 12011157; 10915766; 10521291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v5.12 | CRYGD | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: CRYGD: Changed phenotypes to: CRYGD-related cataract, OMIM:115700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v5.3 | CRYGD | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: CRYGD: Added comment: The DDG2P confidence category for the disease CRYGD-related cataract, OMIM:115700 is definitive. The allelic requirement and mutation consequence are monoallelic_autosomal and absent gene product (PMID: 12676897;12011157;17564961;18079686;10915766;10521291;9927684;20508808).; Changed rating: GREEN; Changed publications to: 18079686, 17564961, 10521291, 9927684, 12676897, 12011157, 20508808, 10915766; Changed phenotypes to: Cataract 2, multiple types, OMIM:115700, CRYGD-related cataract, OMIM:115700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v5.2 | CRYGD |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to CRYGD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| DDG2P v3.70 | CRYGD | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CRYGD were changed from Cataract 2, multiple types, OMIM:115700 to Cataract 2, multiple types, OMIM:115700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.70 | CRYGD | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CRYGD were changed from Cataract 2, multiple types, OMIM:115700 to Cataract 2, multiple types, OMIM:115700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.70 | CRYGD | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CRYGD were changed from CATARACT CONGENITAL CERULEAN TYPE 3 115700; CATARACT AUTOSOMAL DOMINANT 604219; CATARACT CONGENITAL NON-NUCLEAR POLYMORPHIC AUTOSOMAL DOMINANT 123690; CATARACT CRYSTALLINE ACULEIFORM 115700 to Cataract 2, multiple types, OMIM:115700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.69 | CRYGD | Achchuthan Shanmugasundram Tag watchlist was removed from gene: CRYGD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.12 | CRYGD | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CRYGD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 9927684, 17564961, 12011157, 10915766, 10521291; Phenotypes: Cataract 2, multiple types, OMIM:115700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.11 | CRYGD |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Red was added to CRYGD. Publications for gene: CRYGD were updated from 9927684 to 9927684; 17564961; 12011157; 10915766; 10521291 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| DDG2P v1.87 | CRYGD | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: CRYGD were changed from CATARACT CONGENITAL CERULEAN TYPE 3 608983; CATARACT AUTOSOMAL DOMINANT 604219; CATARACT CONGENITAL NON-NUCLEAR POLYMORPHIC AUTOSOMAL DOMINANT 123690; CATARACT CRYSTALLINE ACULEIFORM 115700 to CATARACT CONGENITAL CERULEAN TYPE 3 115700; CATARACT AUTOSOMAL DOMINANT 604219; CATARACT CONGENITAL NON-NUCLEAR POLYMORPHIC AUTOSOMAL DOMINANT 123690; CATARACT CRYSTALLINE ACULEIFORM 115700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.66 | CRYGD | Rebecca Foulger Classified gene: CRYGD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.66 | CRYGD | Rebecca Foulger Gene: crygd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.55 | CRYGD | Rebecca Foulger edited their review of gene: CRYGD: Added comment: Multiple DD-Gene2Phenotype ratings (confirmed; possible). Changed rating to Green to reflect highest DD-G2P Disease confidence: confirmed for CATARACT AUTOSOMAL DOMINANT; CATARACT CONGENITAL CERULEAN TYPE 3. ; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.4 | CRYGD | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: CRYGD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.4 | CRYGD | Rebecca Foulger commented on gene: CRYGD: Added watchlist tag to highlight different DD-G2P ratings for different gene:disorder associations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | CRYGD | Rebecca Foulger reviewed gene: CRYGD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | CRYGD | Rebecca Foulger Added phenotypes CATARACT AUTOSOMAL DOMINANT 604219 for gene: CRYGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | CRYGD | Rebecca Foulger Added phenotypes CATARACT CONGENITAL CERULEAN TYPE 3 608983 for gene: CRYGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | CRYGD |
Rebecca Foulger Added phenotypes CATARACT CONGENITAL NON-NUCLEAR POLYMORPHIC AUTOSOMAL DOMINANT 123690 for gene: CRYGD Publications for gene CRYGD were changed from 17564961; 12011157; 10915766; 10521291; 9927684 to 9927684 |
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| DDG2P v0.1 | CRYGD |
Rebecca Foulger gene: CRYGD was added gene: CRYGD was added to DDG2P. Sources: Expert Review Amber,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: CRYGD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CRYGD were set to 17564961; 12011157; 10915766; 10521291; 9927684 Phenotypes for gene: CRYGD were set to CATARACT CRYSTALLINE ACULEIFORM 115700 |
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