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| Inherited white matter disorders v1.144 | CSF1R | Arina Puzriakova Publications for gene: CSF1R were set to Parikh et al. Molecular Genetics and Metabolism 114 (2015) 501_605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.143 | CSF1R | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI was updated from 'Monoallelic' to 'Both mono- and biallelic'. CSF1R is associated with two relevant disorders both including white matter abnormalities - one of which shows biallelic inheritance (Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, OMIM:618476) while the other is associated with monoallelic inheritance (Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, OMIM:221820) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.143 | CSF1R | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CSF1R was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.142 | CSF1R | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CSF1R were changed from General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, OMIM:221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, OMIM:618476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | CSF1R | Ellen McDonagh marked CSF1R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | CSF1R | Ellen McDonagh classified CSF1R as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | CSF1R | Ellen McDonagh commented on CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | CSF1R | Ian Berry reviewed CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||