Activity
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10 actions
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| Malformations of cortical development v2.70 | CSNK2A1 | Arina Puzriakova Classified gene: CSNK2A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.70 | CSNK2A1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Three individuals reported by Okur et al., 2016 (PMID: 27048600) displayed cortical abnormalities which meets the threshold for a Green rating. However it should be noted that this is not a common finding and has not been described since the initial report. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.70 | CSNK2A1 | Arina Puzriakova Gene: csnk2a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.69 | CSNK2A1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CSNK2A1 were set to 27048600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.68 | CSNK2A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CSNK2A1 were changed from 617062 to Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OMIM:617062 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.11 | CSNK2A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CSNK2A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27048600, 29240241; Phenotypes: Okur-Chung neurodevelopmental syndrome (MIM#617062); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | CSNK2A1 | Richard Scott marked CSNK2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | CSNK2A1 | Richard Scott classified CSNK2A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | CSNK2A1 | Richard Scott added CSNK2A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | CSNK2A1 | Richard Scott reviewed CSNK2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||