Activity
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49 actions
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| Intellectual disability v5.104 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CSTF2 were changed from Intellectual disability, MONDO:0001071 to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.104 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CSTF2 were changed from Intellectual disability, MONDO:0001071 to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.103 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CSTF2 were changed from Intellectual disability, MONDO:0001071 to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.104 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CSTF2 were changed from Intellectual disability, MONDO:0001071 to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.104 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CSTF2 were changed from Intellectual disability, MONDO:0001071 to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.103 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CSTF2 were changed from Intellectual disability, MONDO:0001071 to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.103 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CSTF2 were changed from Intellectual disability, MONDO:0001071 to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.103 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CSTF2 were changed from Intellectual disability, MONDO:0001071 to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.103 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CSTF2 were changed from to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.102 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CSTF2 were set to 26350204; 32816001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.102 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CSTF2 were set to 26350204; 32816001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.102 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CSTF2 were set to 26350204; 32816001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.102 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CSTF2 were set to 26350204; 32816001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.102 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CSTF2 were set to 26350204; 32816001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.102 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CSTF2 were set to 26350204; 32816001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.102 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CSTF2 were set to 26350204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: CSTF2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.101 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: CSTF2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.101 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: CSTF2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.101 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: CSTF2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: CSTF2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: CSTF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark (Australian Genomics), there is one family with intellectual disability, supported by functional studies. This gene should therefore be promoted to AMBER in this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cstf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: CSTF2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.101 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: CSTF2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: CSTF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark (Australian Genomics), there is one family with intellectual disability, supported by functional studies. This gene should therefore be promoted to AMBER in this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cstf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: CSTF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark (Australian Genomics), there is one family with intellectual disability, supported by functional studies. This gene should therefore be promoted to AMBER in this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cstf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.100 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: CSTF2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.99 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: CSTF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.99 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark (Australian Genomics), there is one family with intellectual disability, supported by functional studies. This gene should therefore be promoted to AMBER in this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.99 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cstf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.99 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: CSTF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.99 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark (Australian Genomics), there is one family with intellectual disability, supported by functional studies. This gene should therefore be promoted to AMBER in this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.99 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cstf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.99 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: CSTF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.99 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark (Australian Genomics), there is one family with intellectual disability, supported by functional studies. This gene should therefore be promoted to AMBER in this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.99 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cstf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.98 | CSTF2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CSTF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32816001; Phenotypes: Intellectual disability, MONDO:0001071; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1496 | CSTF2 | Zornitza Stark reviewed gene: CSTF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32816001; Phenotypes: Intellectual disability; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||