Activity
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11 actions
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| Pancreatitis v1.4 | CTSB | Ivone Leong reviewed gene: CTSB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.3 | CTSB | Ivone Leong Source NHS GMS was added to CTSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.42 | CTSB | Ellen McDonagh Added comment: Comment on publications: Polymorphisms in this gene have been associated with pancreatitis or tropical calcific pancreatitis, and the cathepsin B gene is involved in the pathology of pancreatitis (see publications). There does not seem to be enough evidence at this time for rare loss of function variants in this gene to be causative of hereditary pancreatitis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.42 | CTSB | Ellen McDonagh Publications for gene: CTSB were set to 30455353; 30134826; 29229780; 29079517; 27226576; 22580415; 19900452; 16492714; 10995788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.42 | CTSB | Ellen McDonagh edited their review of gene: CTSB: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.42 | CTSB | Ellen McDonagh Added comment: Comment on publications: Polymorphisms in this gene have been associated with pancreatitis or tropical calcific pancreatitis, and the cathepsin B gene is involved in the pathology of pancreatitis (see publications). There does not seem to be enough evidence at this time for rare loss of function variants in this gene to be causative of hereditary pancreatitis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.42 | CTSB | Ellen McDonagh Publications for gene: CTSB were set to 30455353 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.41 | CTSB | Ellen McDonagh Added comment: Comment on publications: PMID: 30455353 - CTSC-deletion in mild and severe pancreatitis in vivo models was found to reduce the severity of pancreatitis compared to control mice. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.41 | CTSB | Ellen McDonagh Publications for gene: CTSB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.27 | CTSB | Ellen McDonagh commented on gene: CTSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis | CTSB | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||