Activity
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8 actions
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| Retinal disorders v1.178 | CTSD | Catherine Snow Phenotypes for gene: CTSD were changed from Eye Disorders to Eye Disorders; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, 610127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.177 | CTSD | Catherine Snow Mode of inheritance for gene: CTSD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.176 | CTSD | Catherine Snow Classified gene: CTSD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.176 | CTSD | Catherine Snow Gene: ctsd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.175 | CTSD | Catherine Snow changed review comment from: CTSD rated as Green and with a relevant phenotype to be included on the panel following discussion in Genomics England Clinical Team Meeting, 7th October 2019.; to: CTSD rated as Green as has a relevant phenotype to be included on the panel following discussion in Genomics England Clinical Team Meeting, 7th October 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.175 | CTSD | Catherine Snow reviewed gene: CTSD: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, 610127; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | CTSD | Gavin Arno reviewed gene: CTSD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | CTSD | Ivone Leong Source NHS GMS was added to CTSD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||