Activity
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6 actions
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| Rare anaemia v0.12 | CYB5A |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to CYB5A. Mode of inheritance for gene CYB5A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes 250790 Methemoglobinemia and ambiguous genitalia for gene: CYB5A |
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| Rare anaemia v0.11 | CYB5A | Louise Daugherty reviewed gene: CYB5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.10 | CYB5A | Frances Smith reviewed gene: CYB5A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20080843, 8168836; Phenotypes: 250790 Methemoglobinemia and ambiguous genitalia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.9 | CYB5A |
Louise Daugherty Added phenotypes 250790 Methemoglobinemia and ambiguous genitalia for gene: CYB5A Publications for gene CYB5A were changed from to 8168836; 20080843 |
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| Rare anaemia v0.8 | CYB5A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CYB5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.7 | CYB5A |
Louise Daugherty gene: CYB5A was added gene: CYB5A was added to Rare anaemia. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: CYB5A was set to |
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