Activity
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11 actions
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| Mitochondrial disorders v7.3 | CYCS | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_24_promote_green was removed from gene: CYCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v7.3 | CYCS | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CYCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v7.2 | CYCS |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to CYCS. Source Expert Review Green was added to CYCS. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v4.165 | CYCS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CYCS were changed from Thrombocytopenia 4, 612004 to Thrombocytopenia 4, OMIM:612004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.164 | CYCS | Arina Puzriakova Tag Q1_24_promote_green tag was added to gene: CYCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.164 | CYCS | Arina Puzriakova Classified gene: CYCS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.164 | CYCS | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There are sufficient unrelated cases to support a gene-disease association and given that in vitro studies of patient variants have shown functional defects in the mitochondrial respiratory chain, this gene can be promoted to Green status at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.164 | CYCS | Arina Puzriakova Gene: cycs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.5 | CYCS | Zornitza Stark edited their review of gene: CYCS: Added comment: At least three families have been reported with this condition. CYCS is located in the mitochondria and is involved in the electron transport system that functions in oxidative phosphorylation.; Changed publications: 18345000, 24326104, 30051457 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.486 | CYCS | Sarah Leigh Publications for gene: CYCS were set to PMID: 18345000; 24326104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | CYCS | Zornitza Stark reviewed gene: CYCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||