Activity
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12 actions
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| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.113 | CYCS | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_24_promote_green was removed from gene: CYCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.113 | CYCS | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CYCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.112 | CYCS |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to CYCS. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.92 | CYCS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CYCS were changed from Thrombocytopenia 4, 612004 to Thrombocytopenia 4, OMIM:612004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.91 | CYCS | Arina Puzriakova Publications for gene: CYCS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.90 | CYCS | Arina Puzriakova Classified gene: CYCS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.90 | CYCS | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There are sufficient unrelated cases to support a gene-disease association and given that in vitro studies of patient variants have shown functional defects in the mitochondrial respiratory chain, this gene can be promoted to Green status at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.90 | CYCS | Arina Puzriakova Gene: cycs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.89 | CYCS | Arina Puzriakova Tag Q1_24_promote_green tag was added to gene: CYCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.89 | CYCS | Arina Puzriakova commented on gene: CYCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.5 | CYCS | Ivone Leong reviewed gene: CYCS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Thrombocytopenia 4, 612004; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.4 | CYCS |
Ivone Leong gene: CYCS was added gene: CYCS was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Red,NHS GMS Mode of inheritance for gene: CYCS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: CYCS were set to Thrombocytopenia 4, 612004 |
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