Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
5 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v4.15 | CYP4F22 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on phenotypes: OMIM phenotype updated. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v4.15 | CYP4F22 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: CYP4F22 were changed from Autosomal recessive congenital ichthyosis to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, OMIM:604777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v0.5 | CYP4F22 | Rebecca Foulger Source London North GLH was added to CYP4F22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v0.4 | CYP4F22 | Rebecca Foulger reviewed gene: CYP4F22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v0.3 | CYP4F22 |
Rebecca Foulger gene: CYP4F22 was added gene: CYP4F22 was added to Palmoplantar keratodermas. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: CYP4F22 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP4F22 were set to Autosomal recessive congenital ichthyosis |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||