Activity
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21 actions
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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.157 | DAG1 | Ellen McDonagh Marked gene: DAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.157 | DAG1 | Ellen McDonagh Gene: dag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.157 | DAG1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: Confirmed in OMIM for relevant phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.157 | DAG1 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: DAG1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.156 | DAG1 | Ellen McDonagh Classified gene: DAG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.156 | DAG1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green due to overall reviews and clinical comments from GLH representatives. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.156 | DAG1 | Ellen McDonagh Gene: dag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | DAG1 | Chiara Marini Bettolo commented on gene: DAG1: Known form of LGMD2P or LGMDR16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | DAG1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to DAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.66 | DAG1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DAG1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, 613818; Limb girdle muscular dystrophy; congenital muscular dystrophy to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, 613818; Limb girdle muscular dystrophy; congenital muscular dystrophy; Limb-girdle muscular dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.65 | DAG1 | Louise Daugherty Publications for gene: DAG1 were set to 21388311; 25503980; 25503980; 29036200; 21388311; 14678799 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.46 | DAG1 | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: DAG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14678799, 21388311, 30055862; Phenotypes: Limb-girdle muscular dystrophy; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.46 | DAG1 | Louise Daugherty reviewed gene: DAG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.43 | DAG1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DAG1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, 613818 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, 613818; Limb girdle muscular dystrophy; congenital muscular dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.41 | DAG1 | Louise Daugherty Publications for gene: DAG1 were set to 21388311; 25503980; 25503980; 29036200; 21388311; 14678799 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.39 | DAG1 | Louise Daugherty Publications for gene: DAG1 were set to 21388311; 25503980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.22 | DAG1 | Natalie Forrester reviewed gene: DAG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25503980, 29036200, 21388311; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, 613818; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.20 | DAG1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.19 | DAG1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to DAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.15 | DAG1 | Elizabeth Harris commented on gene: DAG1: Note that an international expert review of the LGMD genes and nomenclature deemed that this is an LGMD causative gene (PMID: 30055862), I therefore strongly feel that this should be included in this panel list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.15 | DAG1 | Elizabeth Harris reviewed gene: DAG1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 14678799, PMID: 21388311; Phenotypes: Limb girdle muscular dystrophy, congenital muscular dystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||