Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
22 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v6.56 | DCC | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: DCC were changed from Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2, OMIM:617542 to Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2, OMIM:617542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v6.56 | DCC | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: DCC were changed from Midline-bridging neuronal commissure disruption, horizontal gaze palsy, scoliosis, and intellectual disability to Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2, OMIM:617542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v6.55 | DCC | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: DCC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v6.55 | DCC | Achchuthan Shanmugasundram Gene: dcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v6.55 | DCC | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: DCC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v6.55 | DCC | Achchuthan Shanmugasundram Gene: dcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v6.54 | DCC | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DCC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28250456, 33141514; Phenotypes: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2, OMIM:617542; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.421 | DCC |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to DCC. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.251 | DCC | Arina Puzriakova commented on gene: DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.0 | DCC | Zornitza Stark reviewed gene: DCC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31697046; Phenotypes: Agenesis of the corpus callosum; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SDCCAG8 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SDCCAG8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SDCCAG8 | Louise Daugherty classified SDCCAG8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SDCCAG8 | Zornitza Stark reviewed gene: SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DCC | Sarah Leigh reviewed DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SDCCAG8 | BRIDGE consortium edited their review of SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DCC | BRIDGE consortium edited their review of DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SDCCAG8 | Louise Daugherty classified SDCCAG8 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SDCCAG8 | Louise Daugherty commented on SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DCC | Louise Daugherty classified DCC as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DCC | Louise Daugherty commented on DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SDCCAG8 | BRIDGE consortium reviewed SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | DCC | BRIDGE consortium reviewed DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||