Activity
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15 actions
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| Glaucoma (developmental) v1.42 | DDX58 | Eleanor Williams commented on gene: DDX58 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) v1.42 | DDX58 | Eleanor Williams Tag new-gene-name tag was added to gene: DDX58. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) v1.12 | DDX58 | Arina Puzriakova Publications for gene: DDX58 were set to 2509; 3588; 25620203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) v1.11 | DDX58 | Arina Puzriakova Classified gene: DDX58 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) v1.11 | DDX58 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: At least 4 gain-of-function variants identified in 5 unrelated families with Singleton-Merten syndrome 2, including glaucoma in all affected individuals (PMIDs: 25620203; 30574673; 33495304). Therefore, this now reaches threshold for a rating upgrade from Amber to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) v1.11 | DDX58 | Arina Puzriakova Gene: ddx58 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) v1.10 | DDX58 | Arina Puzriakova reviewed gene: DDX58: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25620203, 30574673, 33495304; Phenotypes: Singleton-Merten syndrome 2, OMIM:616298, Singleton-Merten syndrome 2, MONDO:0014575; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) v1.10 | DDX58 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DDX58 were changed from Atypical Singleton-Merton syndrome (AD) - glaucoma and skeletal abnormalities. to Singleton-Merten syndrome 2, OMIM:616298; Singleton-Merten syndrome 2, MONDO:0014575 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) | DDX58 | Ellen McDonagh marked DDX58 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) | DDX58 | Ellen McDonagh classified DDX58 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) | DDX58 | Ellen McDonagh classified DDX58 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) | DDX58 | Ellen McDonagh classified DDX58 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) | DDX58 | Ellen McDonagh commented on DDX58 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) | DDX58 | Ellen McDonagh classified DDX58 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma (developmental) | DDX58 | Chris Campbell reviewed DDX58 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||