Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.86 | DHTKD1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DHTKD1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.392 | DHTKD1 | Sarah Leigh Classified gene: DHTKD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.392 | DHTKD1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was demoted from Green to Red, based on the reviews of clinical experts. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.392 | DHTKD1 | Sarah Leigh Gene: dhtkd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.388 | DHTKD1 | Anna de Burca reviewed gene: DHTKD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750, ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q 615025; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.384 | DHTKD1 | Carl Fratter reviewed gene: DHTKD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750, ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q 615025; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | DHTKD1 | Zornitza Stark reviewed gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||