Activity
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6 actions
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| Hereditary neuropathy v1.69 | DHTKD1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DHTKD1 were changed from Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025; other; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750 to Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DHTKD1 | Louise Daugherty reviewed gene: DHTKD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DHTKD1 | Natalie Forrester reviewed gene: DHTKD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025, 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DHTKD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DHTKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | DHTKD1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to DHTKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||