Activity
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19 actions
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| Retinal disorders v8.97 | DHX38 | Eleanor Williams Tag Q3_25_promote_green was removed from gene: DHX38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.97 | DHX38 | Eleanor Williams reviewed gene: DHX38: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.96 | DHX38 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to DHX38. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v8.52 | DHX38 | Arina Puzriakova Classified gene: DHX38 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.52 | DHX38 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update - three different homozygous variants identified in four families with retinitis pigmentosa and a zebrafish knockout model supporting a role in retinal development (PMID: 24737827; 30208423; 35719279; 37867960) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.52 | DHX38 | Arina Puzriakova Gene: dhx38 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.51 | DHX38 | Arina Puzriakova Publications for gene: DHX38 were set to 24737827; 30208423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.50 | DHX38 | Arina Puzriakova Tag Q3_25_promote_green tag was added to gene: DHX38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.50 | DHX38 | Arina Puzriakova reviewed gene: DHX38: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24737827, 30208423, 35719279, 37867960; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 84, OMIM:618220; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.47 | DHX38 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DHX38 were changed from Retinitis pigmentosa 84, 618220 to Retinitis pigmentosa 84, OMIM:618220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v7.1 | DHX38 | Cassandra Smith reviewed gene: DHX38: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24737827, 30208423, 37867960; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | DHX38 | Gavin Arno reviewed gene: DHX38: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | DHX38 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to DHX38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.109 | DHX38 | Ivone Leong Classified gene: DHX38 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.109 | DHX38 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to amber. DHX38 is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. PMID: 24737827 reports 4 affected siblings from a consanguineous Pakistani family with early-onset retinitis pigmentosa and macular coloboma who have homozygous c.995G>A variant (G332). No functional studies were performed. PMID: 30208423 reports 2 different consanguineous Pakistani family who have members affected by early-onset retinitis pigmentosa. The authors found that the affected members had homozygous c.971G>A variants (R324Q). No functional studies were performed. Based on this evidence, it was decided that the gene should be promoted to an amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.109 | DHX38 | Ivone Leong Gene: dhx38 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.107 | DHX38 | Ivone Leong Publications for gene: DHX38 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.106 | DHX38 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: DHX38 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.105 | DHX38 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DHX38 were changed from No OMIM disease ID to Retinitis pigmentosa 84, 618220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||