Activity
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11 actions
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| Monogenic hearing loss v1.102 | DIABLO | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.93 | DIABLO | Eleanor Williams Publications for gene: DIABLO were set to PMID: 10929711; 10929712; 10972280; 11140637; 11140638; 11242052; 11971981; 15557007; 15814844; 21722859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.92 | DIABLO | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: DIABLO was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.91 | DIABLO | Eleanor Williams Classified gene: DIABLO as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.91 | DIABLO | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changed rating from red to amber as there are now two cases of variants in this gene associated with hearing loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.91 | DIABLO | Eleanor Williams Gene: diablo has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.90 | DIABLO | Eleanor Williams Classified gene: DIABLO as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.90 | DIABLO | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changed rating from red to amber as there are now two cases of variants in this gene associated with hearing loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.90 | DIABLO | Eleanor Williams Gene: diablo has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.89 | DIABLO | Eleanor Williams commented on gene: DIABLO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.59 | DIABLO | Emma Ashton reviewed gene: DIABLO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21722859, 26969326; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||