Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.72 | DLAT | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DLAT were changed from Dystonia to episodic dystonia; pyruvate dehydrogenase deficiency; Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.71 | DLAT | Eleanor Williams Publications for gene: DLAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.70 | DLAT | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: DLAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.69 | DLAT | Eleanor Williams Classified gene: DLAT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.69 | DLAT | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: 3 unrelated cases with plausible disease causing variants in the DLAT gene. All cases show dystonia in childhood. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.69 | DLAT | Eleanor Williams Gene: dlat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.68 | DLAT | Eleanor Williams commented on gene: DLAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.68 | DLAT | Chris Buxton reviewed gene: DLAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20022530, 16049940; Phenotypes: episodic dystonia, pyruvate dehydrogenase deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||