Activity
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8 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | DMBX1 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to DMBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | DMBX1 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to DMBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | DMBX1 | Rebecca Foulger reviewed gene: DMBX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | DMBX1 | Tracy Lester reviewed gene: DMBX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25558065; Phenotypes: global developmental delay, epilepsy and poor weight gain ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.483 | DMBX1 | Sarah Leigh Marked gene: DMBX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.483 | DMBX1 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Not associated with phenotype in OMIM or in Gen2Phen, candidate gene in pmid 25558065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.483 | DMBX1 | Sarah Leigh Gene: dmbx1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | DMBX1 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||