Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
13 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.21 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.19 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source Expert Review Red was added to STR: DMPK_CTG. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.18 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: DMPK_CTG were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.17 | DMPK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DMPK were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.16 | DMPK | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.16 | DMPK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.15 | DMPK | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: DMPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.9 | DMPK_CTG | Louise Daugherty Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 34 to 38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Ellen McDonagh edited their review of DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Ellen McDonagh classified DMPK as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Ellen McDonagh commented on DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | DMPK | Neil shah reviewed DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||