Activity
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11 actions
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.118 | DNAH1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: DNAH1 were changed from Spermatogenic failure 18 617576 to Spermatogenic failure 18, 617576; ?Ciliary dyskinesia, primary, 37, 617577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.117 | DNAH1 | Rebecca Foulger Classified gene: DNAH1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.117 | DNAH1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Downgraded Spermatogenic failure gene DNAH1 from Green to Red on the Rare Multisystem ciliopathies panel on advice from the Genomics England clinical team: by definition, the phenotype is not a multisystem ciliopathy. DNAH1 also has a ciliary dyskinesia phenotype (MIM:617577) but there is limited evidence for this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.117 | DNAH1 | Rebecca Foulger Gene: dnah1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH1 | Sarah Leigh classified DNAH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH1 | Sarah Leigh added DNAH1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH1 | Sarah Leigh reviewed DNAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH11 | Alice Gardham marked DNAH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH11 | Alice Gardham commented on DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH11 | Ellen McDonagh classified DNAH11 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH11 | Ellen McDonagh commented on DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||