Activity
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10 actions
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| Laterality disorders and isomerism v0.134 | DNAL1 | Louise Daugherty Classified gene: DNAL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.134 | DNAL1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Downgraded from Green to Amber after expert review. Change of rating will be included in update with Test Group to enable further comment/review if required before sign off. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.134 | DNAL1 | Louise Daugherty Gene: dnal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.100 | DNAL1 | Louise Daugherty Publications for gene: DNAL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.99 | DNAL1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DNAL1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 16, 614017 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.98 | DNAL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: DNAL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.51 | DNAL1 | Matthew Edwards reviewed gene: DNAL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21496787; Phenotypes: OMIM 614017 Ciliary dyskinesia, primary, 16; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.3 | DNAL1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DNAL1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Laterality disorders and isomerism v0.2 | DNAL1 | Louise Daugherty reviewed gene: DNAL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.1 | DNAL1 |
Louise Daugherty gene: DNAL1 was added gene: DNAL1 was added to Laterality disorders and isomerism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: DNAL1 was set to |
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