Activity
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7 actions
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| Arthrogryposis v3.161 | DNM2 | Arina Puzriakova commented on gene: DNM2: The recent MOI update on this panel was done following an audit of genes with different MOIs on component panels of the same superpanel. These were reviewed by the curation team accounting for respective panel scope and final MOIs were validated by the Genomics England clinical team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.152 | DNM2 | Arina Puzriakova commented on gene: DNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.151 | DNM2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene DNM2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | DNM2 | Alice Gardham classified DNM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | DNM2 | Alice Gardham marked DNM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | DNM2 | Alice Gardham classified DNM2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | DNM2 | Alice Gardham reviewed DNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||