Activity
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14 actions
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| Hereditary neuropathy v1.376 | DNMT1 | Eleanor Williams Publications for gene: DNMT1 were set to 21532572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.375 | DNMT1 | Eleanor Williams reviewed gene: DNMT1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31984424; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | DNMT1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | DNMT1 | Louise Daugherty commented on gene: DNMT1: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.78 | DNMT1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DNMT1 were changed from Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; other; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy to Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.73 | DNMT1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DNMT1 were changed from other; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; other; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy ; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116 to Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; other; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DNMT1 | Louise Daugherty commented on gene: DNMT1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DNMT1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy; other; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116 for gene: DNMT1 Publications for gene DNMT1 were changed from to 21532572 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | DNMT1 | Natalie Forrester reviewed gene: DNMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21532572; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116, other, Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116 , Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | DNMT1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to DNMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | DNMT1 | Louise Daugherty reviewed gene: DNMT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | DNMT1 | James Polke reviewed gene: DNMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | DNMT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DNMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | DNMT1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to DNMT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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