Activity
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9 actions
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| Congenital disorders of glycosylation v1.31 | DPM3 | Sarah Leigh Classified gene: DPM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.31 | DPM3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 2 variants reported as homozygotes in two unrelated cases, together with segregation and supportive functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.31 | DPM3 | Sarah Leigh Gene: dpm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.30 | DPM3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DPM3 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Io 612937 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 15 612937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.29 | DPM3 | Sarah Leigh Publications for gene: DPM3 were set to 19576565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | DPM3 | Sarah Leigh classified DPM3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | DPM3 | Sarah Leigh marked DPM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | DPM3 | Sarah Leigh commented on DPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | DPM3 | Daniel Ungar reviewed DPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||