Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v6.1 | DYSF | Cassandra Smith reviewed gene: DYSF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35962550, 39511170; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v5.25 | CIAO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CIAO1 were changed from CIAO1 associated neuromuscular disorder to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10, OMIM:620960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||