Activity
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4 actions
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| Monogenic hearing loss v2.208 | EDN3 | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI changed from "BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal" to "BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal" as patients with biallelic variants have a more severe phenotype. This MOI change does not affect tiering. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.208 | EDN3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: EDN3 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.43 | EDN3 | Ellen McDonagh commented on gene: EDN3: New review confirms gene status and mode of inheritance; no changes required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss | EDN3 | Lampros Mavrogiannis reviewed EDN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||